先天肌肉萎缩是遗传病吗
2021-07-03
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先天性肌肉萎缩是一种遗传病,常见病因是全身营养障碍,废用,内分泌异常而引起,常见症状有肌束颤动、近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩。
先天性肌肉萎缩遗传方式是怎样的?肌肉萎缩在临床上是一种常见病多发病,可以发生在任何人群当中,患者在早期主要以肌肉失去力量为主,严重会导致死亡,因此要引起大家的重视,最近有很多患者会问先天性肌肉萎缩的遗传方式是怎样的,下面就具体来了解一下吧。
专家说有些肌肉萎缩是遗传,有些肌肉萎缩是不遗传的,患者最好还是先到医院进行检查,等得出结论后再针对不同情况采取不同的治疗方法。
Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种,它的制成品Dystrophin,与其他相关的蛋白质,是稳定肌肉细胞膜的一个重要 部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性,使它在肌肉收缩的过程中,不会受到破坏,杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin,令到肌肉自出生 后,便不断受到破坏和萎缩。
杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因 (Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则 有二分一机会成为DMD基因携带者。
肌肉营养不良症(DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21),因此它是透过性连锁式 隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个 DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。
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